أعلنت وزارة الصحة والسكان، فحص 792 ألفًا و592 مولودًا حديثي الولادة ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية تحت شعار «100 مليون صحة»، منذ إطلاقها في 13 يوليو 2021 وحتى الآن، بهدف الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والحد من مسببات الإعاقة وبناء جيل أكثر صحة.
وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، أن المبادرة تعمل حاليًا في مرحلتها الأولى، وتستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين داخل حضانات مستشفيات الوزارة، على أن تشمل المرحلة الثانية المسح الطبي الشامل لجميع المواليد في الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
وأشار إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم بسيطة من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC)، المجهزة بأحدث التقنيات، موضحًا أنه في حال ظهور نتيجة إيجابية، يُحال الطفل فورًا لإجراء الاختبار التأكيدي وبدء العلاج مجانًا وفق أحدث البروتوكولات العلمية.
وتشمل الأمراض المستهدفة قصور الغدة الدرقية الخلقي، وأنيميا الفول، والفينيل كيتونوريا، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي، وأكسدة الأحماض الدهنية، وارتفاع حمض جلوتاريك، وارتفاع حمض أيزوفاليريك، والتليف الكيسي، ونقص رباعي هيدروبيترين، وارتفاع الأرجينين، وارتفاع السيترولين، ومرض البول القيقبي، وارتفاع التيروزين «النوع الأول»، وارتفاع الجالاكتوز، وارتفاع هوموسيستين بالبول، ونقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، ونقص إنزيم البيوتينيداز.
واستكملت الوزارة تخصيص 56 مركزًا متخصصًا لعلاج ومتابعة الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، موزعة على عدد من محافظات الجمهورية، لتقديم الخدمات العلاجية والمتابعة الدورية والدعم النفسي والإرشادي لأولياء الأمور مجانًا.
وأكدت وزارة الصحة والسكان استمرار المبادرة باعتبارها إحدى ركائز الرعاية الصحية الأولية، داعية المواطنين إلى التواصل مع الخطين الساخنين 105 و15335 للاستفسار عن خدمات المبادرة، بما يدعم الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية وإتاحة العلاج في الوقت المناسب.
